Non-Compaction-Kardiomyopathie

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein 49-jähriger Patient mit Leistungsminderung und ventrikulärer Extrasystolie sowie Linksschenkelblock wurde uns zur Abklärung zugewiesen. Es bestanden Auffälligkeiten des Skelettsystems mit Muskelatrophie und Verkürzung des Armes und Beines sowie eine Syndaktylie.

Untersuchungen: Die Echokardiographie zeigte eine auffällige Hypertrabekularisierung des linksventrikulären Myokards, die bei der kardialen Magnetresosonanz-Tomographie bestätigt werden konnte. Es wurde die Diagnose einer Non-Compaction-Kardiomyopathie gestellt. Im Langzeit-EKG war eine nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie nachweisbar. Eine koronare Herzerkrankung wurde invasiv ausgeschlossen.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Der Patient wurde neben einer stadienadaptierten medikamentösen Herzinsuffizienztherapie wegen der malignen Herzrhythmusstörungen mit einem biventrikulären implantierbaren Kardio-Defibrillator (ICD, CRT-D-System) versorgt. Die Herzinsuffizienz-Symptomatik war über 4 Jahre stabil im Stadium NYHA II; mehrfach wurden anhaltende ventrikuläre Tachykardien erfolgreich durch Überstimulation des ICD terminiert. Mehrere inadäquate Schockabgaben des ICD waren durch Medikamenten-Incompliance des Patienten hinsichtlich der Betablocker-Einnahme zu erklären.

Folgerung: Die Non-Compaction-Kardiomyopathie ist eine zwar seltene, aber charakteristische Ursache von Herzinsuffizienz-Symptomen, die mit potenziell malignen Herzrhythmusstörungen einhergeht. Methode der Wahl zur Diagnose ist die Echokardiographie; die Erkrankung ist jedoch in der Ärzteschaft noch unzureichend bekannt und wird daher vermutlich häufig nicht oder zu spät diagnostiziert.

Abstract

History and admission findings: A 49-year-old man with loss of performance, ventricular ectopy and left bundle branch block was referred for diagnostic workup. He had dysmorphic skeletal features with shortening and muscular atrophy of arm and leg and syndactylia.

Investigations: Echocardiography revealed peculiar hypertrabeculation of left ventricular myocardium which was confirmed by cardiac magnetic resonance imaging. Therefore a diagnosis of non-compaction cardiomyopathy was made. Holter monitoring showed non-sustained ventricular tachycardia, coronary heart disease was excluded by coronary angiography.

Treatment aund course: The patient received optimal heart failure drug therapy. Because of malignant ventricular ectopy a biventricular ICD system (CRT-D system) was implanted. Signs and symptoms of heart failure have been stable for four years (NYHA-class II). Repeated sustained ventricular tachycardia were terminated by ICD overstimulation. A history of inadequate ICD shocks was due to incompliance of the patient regarding beta blocker use.

Conclusion: Non-compaction cardiomyopathy is a rare but characteristic cause of heart failure which is associated with potential malignant arryhthmias. Diagnosis is based on echocardiographic workup with typical features. However, because of its low prevalence and awareness deficits in the medical community, non-compaction cardiomyopathy probably is diagnosed too late and not frequently enough.

Non-Compaction-Kardiomyopathie - Herzinsuffizienz - kardiale Resynchronisation - Echokardiographie

non-compaction cardiomyopathy - heart failure - cardiac resynchronisation therapy - echocardiography

Literatur

• 1 Basson C T, Solomon S D, Weissman B. et al . Genetic Heterogeneity of Heart-Hand Syndromes.  Circulation. 1995;  91 1326-1329
• 2 Bertini M, Ziacchi M, Biffi M. et al . Effects of cardiac resynchronisation therapy on dilated cardiomyopathy with isolated ventricular non-compaction.  Heart. 2010; Dec 16 ;  (Epub ahead of print)
• 3 Engberding R, Yelbuz M T, Breithart G. Isolated noncompaction of the left ventricular myocardium. A review of the literature two decades after the inital case description.  Clin Res Cardiol. 2007;  96 481-488
• 4 Engberding R, Stöllberger C, Ong P. et al . Isolierte Noncompaction-Kardiomyopathie.  Dtsch Arztebl Int. 2010;  107 206-213
• 5 Epstein A E, Di Marco J P, Ellenbogen K A. et al . ACC/AHA/HRS 2008 guidelines for device-based therapy of cardiac rhythm abnormalities.  J Am Coll Cardiol. 2008;  51 e1-e62
• 6 Espinola-Zavaleta N, Soto M E, Castellanos L M. et al . Non-compaction cardiomyopathy: clinical-echocardiographic study.  Cardiovasc Ultrasound. 2006;  4 35-45
• 7 Finsterer J, Stöllberger C, Blazek G. Herzbeteiligung bei Myopathien.  J Kardiol. 2001;  8 451-456
• 8 Finsterer J, Stöllberger C, Kopsa W. Familial left ventricular hypertrabeculation in myotonic dystrophy type 1.  Herz. 2003;  28 466-470
• 9 Habib G, Charron P, Eicher J C. et al . Isolated left ventricular non-compaction in adults: clinical and echocardiographic features in 105 patients. Results from a french registry.  Eur J Heart Fail. 2010, Dec 29 ;  (Epub ahead of print)
• 10 Jenni R, Oechslin E N, van de Loo B. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults.  Heart. 2006;  93 11-15
• 11 Kohli S K, Pantazis A A, Shah J S. et al . Diagnosis of left ventricular non-compatction in patients with left ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria?.  Eur Heart J. 2008;  29 85-95
• 12 Münkle T, Kaufmann H, Keim M. Non-Compaction-Kardiomyopathie: Eine seltene echokardiographische Diagnose.  Dtsch Med Wochenschr. 2010;  135 639-642
• 13 Petersen S E, Selvanayagam J B, Wiesmann F. et al . Left ventricular noncompaction. Insights from cardiovascular magnetic resonance imaging.  J Am Coll Cardiol. 2005;  46 101-105
• 14 Pignatelli R H, McMahon C J, Dreyer W J. et al . Clinical characterization of left ventricular noncompaction in children.  Circulation. 2003;  108 2672-2678
• 15 Sato Y, Matsumoto N, Matsuo S. et al . Myocardial perfusion abnormality and necrosis in a patient with isolated noncompaction of the left ventricular myocardium: evaluation by myocardial perfusion SPECT and magnetic resonance imaging.  Intern J Cardiol. 2007;  120 e24-26
• 16 Stöllberger C, Finsterer J, Blazek G. Left ventricular hypertrabeculation/ noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular disorders.  Am J Cardiol. 2002;  90 899-902
• 17 Stöllberger C, Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and stroke or embolism.  Cardiology. 2005;  103 68-72
• 18 Stöllberger C, Winkler-Dworak M, Blazek G, Finsterer J. Prognosis of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction is dependent on cardiac and neuromuscular comorbidity.  Int J Cardiol. 2007;  121 189-193